Porfirije su grupa rijetkih, nasljednih metaboličkih bolesti koje pacijentima oduzimaju godine života kroz pogrešne dijagnoze, neadekvatnu terapiju i sistemsku nevidljivost.
Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) u sedmici u kojoj se širom svijeta obilježava Svjetski dan porfirije održalo je u Beogradu konferenciju za medije posvećenu podizanju svijesti o ovoj grupi rijetkih, genetskih metaboličkih bolesti, kao i položaju oboljelih u Srbiji i regionu Zapadnog Balkana.
Za porfiriju se kaže da je dobar „imitator”, da je to bolest „deset ljekara”, jer se zbog sličnih simptoma sa drugim oboljenjima bolest često kasno prepoznaje.
Zbog ozbiljnih zdravstvenih rizika, oboljeli se suočavaju sa teškim akutnim napadima i preosjetljivošću na svjetlost. Akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće; kožne, posebno eritropoetska protoporfirija, oduzimaju pacijentima sposobnost da budu izloženi dnevnoj svjetlosti, a oba oblika imaju ozbiljnu učestalost komplikacija poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije.
Kroz Klinički centar Srbije do 2024. godine liječeno je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno više od 75, dok procjene ukazuju da ukupan broj oboljelih iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Raškom okrugu, navela je predsjednica NUPS-a Nadežda Pejović.
„Iako su napravljeni određeni pomaci u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti u Srbiji, dostupnost savremene terapije i dalje je ozbiljan problem, samo osam pacijenata trenutno je na savremenoj terapiji”, rekla je Pejović.
Godine čekanja do terapije
Ona je ukazala na to da pojedini pacijenti godinama čekaju da im inovativna terapija bude odobrena, a među njima su uglavnom mlađe žene sa teškim, životno ugrožavajućim napadima.
„Porfirija je rijetka nasljedna bolest koja se teško prepoznaje jer ima veoma raznolike i nespecifične simptome. Najčešće se javlja kod mlađih žena, još u adolescenciji, a prvi znaci bolesti obično su jaki bolovi u stomaku, bolovi u leđima i nogama, mučnina, povraćanje i zatvor. Pacijenti često imaju i ubrzan rad srca, povišen krvni pritisak, probleme sa mokrenjem, konfuziju, nesanicu i slabost mišića, dok se u težim slučajevima mogu javiti gubitak svijesti, epileptični napadi i psihijatrijski simptomi”, navela je prof. dr Ivana Basta iz Klinike za neurologiju UKCS i profesor na Medicinskom fakultetu u Beogradu.
Dodatni problem, naglasila je dr Basta, predstavlja to što simptome mogu da izazovu određeni ljekovi, infekcije, stres, dijete, neadekvatna ishrana i alkohol, zbog čega pacijenti često dugo lutaju do prave dijagnoze.
Dr Basta je istakla da je važno da se na vrijeme posumnja na akutnu porfiriju, jer pravovremena dijagnoza i terapija mogu da zaustave akutni napad bolesti.
U Srbiji oko 70 pacijenata
Od 70 pacijenata koji se trenutno u Srbiji liječe, više od polovine je iz Raškog okruga, rekao je ljekar Opšte bolnice u Novom Pazaru dr Irfan Ćorović.
„U Opštoj bolnici u Novom Pazaru trenutno se tri pacijenta liječe inovativnom terapijom namijenjenom osobama sa učestalim akutnim napadima, a rezultati liječenja ocjenjuju se kao veoma dobri. Posebno važnim smatra se i razvoj brže dijagnostike, jer bi analiza urina uskoro mogla da potvrdi bolest za svega nekoliko sati. Porfirija nije samo bolest akutnih napada, već može da dovede i do ozbiljnih hroničnih komplikacija, uključujući oštećenje bubrega, jetre i povećan rizik od karcinoma jetre kod starijih pacijenata, zbog čega su redovne kontrole i praćenje zdravstvenog stanja od ključnog značaja”, istakao je dr Ćorović.
Kako je dr Ćorović objasnio, dijagnostikovanje porfirije u Raškom okrugu olakšano je utoliko što je to poznato, često oboljenje za ovaj region koji se smatra endemskim područjem za ovu bolest još odvajkada. Pacijenti, kojih trenutno ima 41, su iz Novog Pazara i Tutina, a 90 odsto su žene.
NUPS izražava nadu i jasno očekivanje da će, u skladu sa najavama o jačanju zdravstvenih kapaciteta u Novom Pazaru, u bliskoj budućnosti biti formiran regionalni resurs sposoban da odgovori na potrebe značajnog broja pacijenata sa porfirijama u Raškom okrugu. To podrazumijeva specijalizovanu dijagnostiku, kontinuirano praćenje, dostupnu terapiju i genetsko savjetovanje.
(B92)
