Ahondroplazija, najčešći oblik nesrazmjernog ili patuljastog rasta uzrokovan genskom mutacijom, jedna je od oko 7.000 rijetkih bolesti. Procjenjuje se da u Srbiji živi oko 300 osoba sa ovim oboljenjem, dok je među djecom registrovano oko 30 slučajeva.
Gostujući na TV Prva, roditelji djevojčica koje žive sa ahondroplazijom govorili su o svakodnevnim izazovima, ali i o napretku u liječenju.
Jelena Hađasija, majka djevojčice Lenke, objasnila je da je riječ o izuzetno niskom rastu, pri čemu maksimalna visina osoba sa ahondroplazijom najčešće dostiže između 120 i 130 centimetara.
„Ruke i noge su izuzetno skraćene, trup je normalne veličine, glava nešto prednjači i funkcionisati sa ovim karakteristikama je veoma izazovno. Nije smak svijeta, nalazimo način da funkcionišemo, ali prepreka je mnogo“, kazala je ona.
Slađana Terzin, majka djevojčice Staše, ističe da je svijet prilagođen prosječnoj visini i da se djeca svakodnevno suočavaju sa arhitektonskim i društvenim barijerama.
„Njihov pogled na svijet je toliko pozitivan, ta djeca nemaju mentalne poteškoće, ali imaju nizak rast“, naglasila je.
Roditelji navode da su njihova djeca prihvaćena u vršnjačkom okruženju i često lideri u društvu, ali da problemi nastaju kada izađu iz poznatog i sigurnog okruženja.
Prema riječima roditelja, u pojedinim slučajevima tokom trudnoće mogu se uočiti određene naznake, ali ne uvijek precizne. Kod Jelene Hađasije nesrazmjer u rastu butne kosti primijećen je kasnije u trudnoći, dok su drugi roditelji tek po rođenju djeteta upućeni na genetske analize.
U oko 70 odsto slučajeva roditelji ne nose gen za ovu bolest, što znači da se mutacija javlja spontano.
Milica Perić, članica komisije za rijetke bolesti, istakla je da i Lenka i Staša primaju inovativnu terapiju.
„Postoji oko 7.000 rijetkih bolesti i svakodnevno se otkrivaju nove dijagnoze. Liječenje rijetkih bolesti do 2012. godine praktično nije ni postojalo. Pacijenti su ranije bili podvrgavani izuzetno teškim metodama, uključujući i lomljenje kostiju“, kazala je Perić.
Prema njenim riječima, od oko 30 djece sa ahondroplazijom u Srbiji, njih 12 trenutno prima terapiju, dok je četvoro na čekanju.
„Terapije i lijekovi su samo početak. Tokom života može doći do komplikacija, jer su organi usljed građe tijela često pod dodatnim pritiskom“, dodala je.
Roditelji naglašavaju da ahondroplazija nije samo estetska ili „kozmetička“ promjena. Uz nizak rast, često su prisutni problemi sa sluhom, a djeca redovno rade sa logopedima i psiholozima kako bi se obezbijedio što kvalitetniji razvoj i integracija u društvo.
Uprkos početnim strahovima, porodice poručuju da njihova djeca odrastaju nasmijana, snažna i puna samopouzdanja, uz podršku stručnjaka i najbližih.
(Prva.rs)
