Mnogi pobačaji prije nego što se majka uopšte rodi
Gubitak bebe i prekid trudnoće zbog pobačaja su i dalje česti širom svijeta. Oko 15 procenata trudnoća završi se pobačajem, iako je pravi broj vjerovatno mnogo veći, jer se mnoge trudnoće izgube prije nego što se otkriju. U novoj studiji, istraživači su otkrili ključne informacije o genetskim faktorima povezanim sa aneuploidijom, odnosno abnormalnošću u broju hromozoma u ćeliji – jednom od najčešćih uzroka gubitka trudnoće.
Tajni ritam vašeg srca: Kada je „crvena zona” i kako da se zaštitite?
Pobačaj se može desiti iz različitih razloga, ali hromozomske abnormalnosti su čest faktor. Oko polovine svih poznatih pobačaja u prvom ili drugom tromjesečju rezultat je fetusa koji imaju previše ili premalo hromozoma. Da bi istražili osnove aneuploidije, istraživači su analizirali genetske podatke skoro 140.000 embriona dobijenih vantjelesnom oplodnjom (IVF), nudeći nove detalje o tome kako uobičajene genetske varijacije mogu povećati rizik od gubitka trudnoće kod nekih roditelja.
„Ovaj rad pruža do sada najjasnije dokaze o molekularnim putevima kroz koje nastaje varijabilni rizik od hromozomskih grešaka kod ljudi”, kaže glavni autor Radživ Mekoj, računarski biolog na Univerzitetu Džons Hopkins, navodeći da ovi uvidi produbljuju razumijevanje najranijih faza ljudskog razvoja i otvaraju vrata za budući napredak u reproduktivnoj genetici i brizi o plodnosti.
Mekoj kaže za Science Alert da se hromozomske abnormalnosti obično javljaju u jajnoj ćeliji, sa učestalošću koja pozitivno korelira sa godinama majke. Iako je starost poznati faktor rizika, razumijevanje šireg genetskog konteksta je otežano ograničenim podacima, napominju istraživači.
Da li nam je mozak na početku „prazan” ili „pun”?
Da bi se to otklonilo, naučnici bi morali da analiziraju ogromnu količinu genetskih podataka od više hiljada embriona prije gubitka trudnoće, zajedno sa podacima njihovih bioloških roditelja.
„Ovo je osobina koja je usko povezana sa preživljavanjem i reproduktivnim uspjehom, tako da će evolucija dozvoliti da samo genetske razlike sa malim efektima budu uobičajene u populaciji”, kaže Mekoj.
Istraživači su koristili kliničke podatke iz preimplantacionog genetskog testiranja embriona vantjelesne oplodnje, analizirajući 139.416 embriona od 22.850 parova bioloških roditelja u nadi da će pronaći obrasce. Identifikovali su 92.485 aneuploidnih hromozoma unutar 41.480 različitih embriona.
„Ovđe snaga dolazi iz ovih ogromnih veličina uzoraka. To nam je omogućilo obim i rezoluciju da otkrijemo nekoliko prvih dobro okarakterisanih veza između DNK majke i njenog rizika od stvaranja embriona koji neće preživjeti”, kaže Mekoj.
Najjača od ovih veza pronađena je u genima koji pomažu u uticanju na način na koji se hromozomi uparuju, rekombinuju i okupljaju tokom procesa mejoze u linijama jajnih ćelija. Varijanta gena SMC1B, koja kodira protein koji pomaže u držanju hromozoma zajedno tokom mejoze, bila je povezana sa smanjenim brojem krosovera i sa povećanom majčinskom mejotičkom aneuploidijom, otkrila je studija.
Naučnici razvili metod koji produžava dejstvo lijekova protiv tumora
Analiza je takođe istakla povezanost sa nekoliko drugih gena uključenih u krosover rekombinaciju, uključujući C14orf39, ČNB1IP1 i RNF212.
„Ovo otkriće je posebno ubjedljivo”, kaže Mekoj, „jer su geni koji su se pojavili u našoj studiji kod ljudi upravo oni koje su eksperimentalni biolozi decenijama detaljno opisivali kao ključne za rekombinaciju i koheziju hromozoma u model organizama poput miševa i crva”.
Ženska mejoza se u početku javlja tokom fetalnog razvoja, kada se hromozomi uparuju i rekombinuju, a zatim se zaustavlja godinama dok se kasnije u životu ponovo ne aktivira zbog ovulacije i oplodnje. Genetske varijacije mogu dovesti do problema u međuvremenu, što rezultira hromozomima koji se prebrzo razdvajaju, i time potencijalno postavljajući temelje za aneuploidiju kada se mejoza nastavi.
„Naši rezultati pokazuju da naslijeđene razlike u ovim mejotičkim procesima doprinose prirodnim varijacijama u riziku od aneuploidije i gubitka trudnoće između pojedinaca”, kaže Mekoj.
Predviđanje individualnog rizika za gubitak trudnoće ostaće teško uprkos ovim nalazima, ističu autori, s obzirom na važnost dodatnih faktora pored genetike, kao što su starost majke i izloženost uticajima okoline. Ipak, razumijevanje ovih genetskih faktora moglo bi biti vrijedno za razvoj lijekova i pruža osnovu za buduća istraživanja genetskih varijacija majčine i očinske strane povezanih sa gubitkom bebe.
(POLITIKA)
