Novi model je testiran na 17.000 pacijenata i pokazuje izuzetnu efikasnost za većinu vrsta tumora
Svaki tumor ima jedinstveni metilacioni profil, takozvani otisak prsta, koji omogućava njegovu preciznu klasifikaciju. Naučnici iz Poljske razvili su revolucionarni klasifikator tumora koji omogućava brže otkrivanje čak 50 različitih tipova karcinoma, i to za samo 24 sata.
Do sada su ljekari uglavnom koristili klasičnu histopatologiju – posmatranje uzoraka pod mikroskopom i analiziranje pojedinačnih genetskih mutacija. Međutim, sve veći značaj danas se pridaje epigenetskim promjenama, koje utiču na aktivnost gena i omogućavaju preciznije dijagnostičke metode.
Poljski istraživači sa Pomorskog medicinskog univerziteta u Ščećinu otišli su korak dalje – razvili su klasifikator tumora zasnovan na analizi metilacije DNK, koja omogućava bržu i precizniju identifikaciju gotovo 50 različitih tipova karcinoma.
Njihova studija obuhvatila je čak 17.000 pacijenata, a epohalni rezultati objavljeni su sredinom maja u prestižnom časopisu “Springer Nature”. Novi model pokazuje izuzetnu efikasnost kod većine tipova tumora, osim kod vrlo rijetkih, gdje je broj dostupnih podataka bio ograničen.
– Ovo otkriće bi moglo iz korijena da promijeni pristup dijagnostici malignih bolesti – ističe profesor dr Tomaš Vojdač, rukovodilac Laboratorije za kliničku epigenetiku pri Pomorskom medicinskom univerzitetu u Ščećinu.
Šta je zapravo metilacija DNK i kako “čita” rak
Svaki tumor ima jedinstveni metilacioni profil, što omogućava izgradnju naprednih modela vještačke inteligencije za njihovu klasifikaciju. Svjetska zdravstvena organizacija (SZO) već je počela da uključuje ove moderne markere u zvanične klasifikacije.
Metilacija DNK je osnovni mehanizam regulacije gena, koji se zasniva na dodavanju metilnih grupa određenim dijelovima genoma. Ovaj proces ne mijenja samu strukturu DNK sekvence, već utiče na to koji su geni aktivni, a koji su “utišani”.
U zdravim ćelijama metilacija je strogo kontrolisana i ključna je za pravilno funkcionisanje tkiva. S druge strane, u tumorima dolazi do ozbiljnog poremećaja koji izaziva nepravilnu aktivaciju ili deaktivaciju gena.
Svaki tumor ima svoj jedinstveni “otisak prsta”
Dugo se smatralo da su mutacije u DNK glavni uzrok nastanka tumora, ali savremene tehnologije sekvenciranja pokazale su da one ne objašnjavaju u potpunosti složene mehanizme bolesti. Ispostavilo se da svaki tumor ima potpuno jedinstveni metilacioni profil – takozvani otisak prsta, koji omogućava njegovu preciznu klasifikaciju.
Ovaj profil nastaje analizom oko milion lokacija u genomu, od kojih se bira oko 1.500 najkarakterističnijih promjena kako bi se izgradio napredni model mašinskog učenja.
Vještačka inteligencija protiv najtežih bolesti
Do sada su ovakvi modeli dobro funkcionisali isključivo u laboratorijskim uslovima, ali su nailazili na ozbiljne prepreke u stvarnoj kliničkoj praksi zbog različitosti uzoraka i nesavršenih podataka. Istraživači iz Poljske su, međutim, razvili napredni sistem vještačke inteligencije koji je daleko otporniji na ove izazove.
Trenirali su ga na ogromnom broju podataka iz različitih tipova tumora, ne ograničavajući se na samo jedan organ. Testovi su pokazali izuzetnu efikasnost za skoro 50 tipova tumora, uključujući agresivne tumore mozga, pankreasa i pluća, kao i odličnu primjenu na stvarnim kliničkim uzorcima.
Gdje postoji potencijalni problem
Ograničenja su se javila samo kod veoma rijetkih tipova karcinoma, gdje je bilo manje dostupnih podataka za obuku modela.
– Ako imamo malo uzoraka, model će češće griješiti. Problem nije u samoj metodi, već u dostupnosti podataka za treniranje – objašnjava prof. dr Vojdač.
Dijagnoza za samo jedan dan: kraj agonije i dugog čekanja
Nova metoda trenutno ima status naučnog istraživanja i još nije sertifikovana kao zvanični dijagnostički test, ali njen potencijal je ogroman. Analiza metilacije DNK je u velikoj mjeri automatizovana, što omogućava da od uzimanja uzorka do konačne dijagnoze prođe samo jedan dan.
U poređenju sa klasičnom histopatologijom, koja zahtijeva dugotrajnu procjenu patomorfologa, ovo predstavlja pravi istorijski proboj u medicini. Profesor Vojdač naglašava da bi ovakva rješenja u bliskoj budućnosti mogla drastično da ubrzaju i unaprijede onkološku dijagnostiku.
